Kistik fibroz qalıcı ağciyər infeksiyasına səbəb olan və zamanla nəfəs alma qabiliyyətini məhdudlaşdıran proqressiv, autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəliyə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (CFTR) genində olan mutasiyalar səbəb olur.

Kistik fibrozun simptomları:

- Davamlı öskürək, bəzən bəlğəmlə

- Pnevmoniya və ya bronxit daxil olmaqla, ağciyər infeksiyaları

- Nəfəsalma və ya nəfəs darlığı

- Yaxşı iştaha baxmayaraq, zəif inkişaf və ya arıqlama

Qohum evliliyi etmiş ailə (əmi qızı - əmi oğlu) genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında artıq iki övladını (çoxsaylı doğumsal inkişaf qüsurlarına sahib idi körpələr) 1 yaşına çatmadan itirmişdi və bir sonraki hamililəyin prenatal diaqnostika ediləcək şəkildə həyata keçirdilməsini istəyirdi. Diferansial diaqnostika məqsədiylə həm ata, həm də anadan ekzom sekans analizi götürüldü.

Pasiyentlərin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssis tərəfindən incələndi.

Atada, CFTR genində 8.ci ekzonda xəstəliklə əlaqəli mutasiya heterozigot vəziyyətdə (NM_000492: exon7: c. C1046T: p. A349V) aşkar edildi. REVEL in silico təxmin programı bəhsi keçən variant üçün verdiyi dəyər sayəsində (REVEL: 7,117180330,117540276,C,T,A,V,0.632) variant haqqında “zərərli, xəstəlik səbəbi olabilər” ehtimalı bildirildi. Eyni zamanda Mutation taster və HGMD veritabanlarında da bu variant haqqında DM (disease-causing) olduğu bildirildi.

Anada isə CFTR genində 20.ci ekzonda xəstəliklə əlaqəli mutasiya heterozigot vəziyyətdə (NM_000492:exon11: c. T3154G: p. F1052V) aşkar edildi. REVEL in silico təxmin programı bəhsi keçən variantlar üçün verdiyi dəyər sayəsində (REVEL: 7,117251649,117611595,T,G,F,V,0.948) variant haqqında “zərərli, xəstəlik səbəbi ola bilər” ehtimalı bildirildi. Eyni zamanda Mutation taster, HGMD və ClinVar veritabanlarında da bu variant haqqında DM (disease-causing) olduğu bildirildi.

Ailəyə bir sonraki hər hamiləliyin planlaşdırılması üçün düzgün genetik konsultasiya verildi.

Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva