Kistik fibroz qalıcı ağciyər infeksiyasına səbəb olan və zamanla nəfəsalma qabiliyyətini məhdudlaşdıran, həmçinin sinir sistemi və cinsiyyət orqanlarına əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən, proqressiv, autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan genetik xəstəlikdir.

KF olan xəstələrdə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (cftr) genində olan mutasiyalar cftr zülalının disfunksionallığına səbəb olur və bu xarici sekresiya vəzilərinin zədələnməsinə gətirib çıxarır. Bədəndəki mukus qalın və yapışqan olduğu üçün insanın nəfəs almaqda çətinlik çəkməsinə səbəb olur və bu da ciddi bir ağciyər infeksiyasına
yoluxma ehtimalını artırır.
Həmçinin, mədəaltı vəzidə mukus toplanması, orqanizmə daxil olan qida maddələrinin həzminə köməkçi olan həzm fermentlərinin ifrazına mane olaraq, zəif inkişafa, qarın ağrılarına və kilo itkisinə səbəb olur.

Oxşar simptomlara sahib bir sıra xəstəliklər vardır. Bunlara astma, çölyak xəstəliyi, sinüzit, bronxiolit, uşaq aspergilllozu və s. göstərmək olar. Ancaq kistik fibrozun fərqləndirən
əsas simptomları vardır:

- Duzlu dəri

- Davamlı öskürək, bəzən bəlğəmlə

- Sətəlcəm və ya bronxit daxil olmaqla ağciyər infeksiyaları

- Nəfəs alma və ya nəfəs darlığı

- Yaxşı iştaha baxmayaraq, zəif inkişaf və ya kilo itkisi

- Mədəaltı vəzi çatışmazlığı, Diabet xəstəliyi

- Kişilərdə sonsuzluq

- Bağırsaq hərəkətində çətinlik və ya şiddətli qəbizlik

- Həmiçinin, qaraciyər xəstəliyi, öd kisəsi daşları göstərmək olar.

Bu xəstəliyə səbəb nədir?

Bu xəstəliyə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (cftr) genində olan mutasiyalar səbəb olur. Bu mutasiyalar ağciyər və mədəaltı vəzi daxil olmaqla, bir neçə orqanın xaricindəki duz və su mübadiləsini kontrol edən zülalın funksionallığını bloklayır və bu da duz tarazlığının pozulmasına və beləliklə, çox az duz və su mübadiləsinin olmasına və
normadan daha qalın mukusun yaranmasına səbəb olur. Xüsusilə ağciyər və mədəaltı vəzdə toplanan mukus tıxaclar yaradır və ağciyərlərdə toplanan mukus bakteriyalar üçün yaxşı
qidalı mühit yaradır və bu da nəticə olaraq ağciyər infeksiyalarına yol açır.

Xəstəlik autosomal resessiv ötürüldüyünə görə, xəstə olmayan ancaq defekt genləri daşıyan qadın və kişinin uşaqlarında 25% ehtimalla ortaya çıxar. Defekt genin sadəcə 1 nüsxəsinə sahib insanlara daşıyıcı deyilir. Yəni bu xəstəlik qohum evliliklərində ortaya çıxma riski yüksək olan xəstəlikdir.

Diaqnozu

Əksər hallarda insanların 75%-ində KF diaqnozu 2 yaşına qədər qoyulsa da, bəzilərinə yetkin yaşında diaqnoz qoyulur. KF olan yenidoğulmuş körpələrdə uzunmüddətli neonatal sarılıq və ya erkən ağciyər infeksiyası ola bilər. Yetkinlərdə isə, bir və ya bir neçə simptomun kəskinləşməsini müşahidə etmək olar. Bunlara, xroniki bronxit, atipik astma, mədəaltıvəzi çatışmazlığı, erkən başlanğıclı şəkərli diabet, qaraciyər sirozu, dəmir çatışmazlığı anemiyası, "duzlu tər", həmçinin kişilərdə sonsuzluq problemləri kimi simptomları göstərmək olar.

Kistik fibrozun diaqnozu çox pilləli bir prosesdir. Diaqnozu qoymaq üçün bir sıra testlər aparılır. Bunlardan biri ilk öncə yenidoğulan körpələrdə mədəaltı vəzi tərəfindən ifraz olunan immunoreaktiv tripsinogen (İRT) adlanan zülalının qanda səviyyəsinin yoxlanılmasıdır. İRT səviyyəsi erkən doğum və ya stresli doğuş səbəbi ilə də yüksək ola bilər. Bu səbəbdən, kistik fibroz diaqnozunu təsdiqləmək üçün digər testlərə ehtiyac ola bilər.

- Tər testi-tər yığılır və tərdəki duzun bir hissəsi olan xlorun miqdarı ölçülür. Yüksək səviyyədə xlorun aşkarlanması KF-in göstəricisi ola bilər. Yenidoğulanlarda bu testi ən azı körpənin 2 həftəlik olmasından sonra edirlər.

- Genetik testlər isə əsasən qan nümunəsinin analizi ilə həyata keçirilir. Bu testlər əsasən bir insanın CFTR genində xəstəliyə səbəb olabiləcək mutasiya yəni genetik dəyişiklik daşıyıb-daşımadığını öyrənmək üçün istifadə edilir.

KF-in müalicəsi varmı?

KF-un tam müalicəsi yoxdur, ancaq bir sıra müalicə metodları vardır ki, simptomların təsirini yüngülləşdirə bilər, ağırlaşmaları azalda bilər və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Hal-hazırda bir sıra müalicə metodları inkişaf mərhələsindədir. KF simptomlarının tipi və şiddəti insandan insana böyük ölçüdə fərqlilik göstərə bilər. Ona görə də, hər bir fərdə özünəməxsus müalicə planı tədbiq olunur.

Həmçinin müalicənin məqsədlərinə aşağıdakılarda daxildir:

- Ağciyərlərdə meydana gələn infeksiyaların qarşısının alınması və idarə edilməsi

- Ağciyərdən bəlğəmin çıxarılması və boşaldılması

- Bağırsaq tıxanmasının müalicəsi və qarşısının alınması

- Yetərli qidalanmanı təmin etmək

Bunun üçün KF xəstələrinə ağciyər infeksiyalarının müalicəsi və qarşısını almaq üçün antibiotiklər, ağciyərlərdəki tənəffüs yollarında şişkinliyi azaltmaq üçün iltihab əleyhinə dərmanlar, bronxial borular ətrafındakı əzələləri rahatladaraq hava yollarını açıq saxlamağa kömək edə bilən dərmanlar, Mədəaltı vəzi fermentlərinin daha yaxşı işləməsinə kömək edən turşuları azaldan dərmanlar, uyğun olduqda diabet və ya qaraciyər xəstəliyi üçün xüsusi dərmanlar məsləhət görülür.
Əlavə olaraq, onuda qeyd etmək lazımdır ki, CFTR modulyator müalicəsi olaraq bilinən yeni dərman sinfi tədbiq olunur ki, bu dərmanlar mutasiyaya məruz qalan genin səbəb olduğu CFTR geninin ekspressiyasını, hüceyrədaxili funksiyasını yaxşılaşdıraraq disfunksionallığını aradan qaldırmaq üçün hazırlanmışdır. Hər dərman müəyyən bir gen mutasiyasının səbəb olduğu zülalın disfunksionallığını hədəf alır.

Ağciyər xəstəliyi kistik fibrozda ən sıx rastlanan ölüm səbəbidir. Ağciyər transplantasiyası olan uşaqlar üçün sağ qalma 6-8 il artır, ancaq ağciyər nəqli olmadan bir çox uşaq bir neçə il içində ölür.

Kistik fibroz multisistemik bir xəstəlik olduğu üçün xəstəliyin müalicəsində mütəxəssislərdən ibarət komanda şəklində çalışılmalıdır. Komandanın bir hissəsi olacaq mütəxəssislərə pulmonoloqları, endokrinologlar, infeksionistləri, genetik mütəxəssisləri və qastroenteroloqları göstərmək olar.

Məqalə Bioloji təbabət klinikası tərəfindən təqdim olunub