Kanadanın tibb mütəxəssisləri nadir və ölümcül genetik xəstəliyi olan körpəni ana bətnində müalicə ediblər.

Publika.az xəbər verir ki, dünya tibb ədəbiyyatına daxil olan müalicə “New England Journal of Medicine” elmi tibb jurnalının son sayında da dərc olunub.

Şərqi Ontario Uşaq Xəstəxanası və Kanadanın Ottava şəhər xəstəxanasında bir qrup həkim 2021-ci ildə aparılan prenatal testlərdə ananın Sobia Bəşir adlı körpəsinə Pompe xəstəliyi diaqnozu qoyub.

Əvvəllər eyni genetik xəstəlik səbəbindən iki uşağını itirən Zahir və Sobia Bəşir cütlüyü Ayla adlı 16 aylıq körpələri üçün həkimlərin ana bətnində eksperimental müalicə təklifini qəbul ediblər.

Həkimlər Aylanın anasına hamiləliyinin 24-37-ci həftələri arasında pompe xəstələrinə ferment çatışmazlığına görə 6 infuziya təyin ediblər.

Körpədə çatışmayan ferment ultrasəslə idarə olunan iynələr vasitəsilə fetal göbək damarına yeridilib.

Ottava Xəstəxanasında prenatal ferment əvəzedici terapiyasından sonra Ayla 22 iyun 2021-ci ildə dünyaya gəlib.

Sonralar körpənin vəziyyəti nəzərə alınıb və ürək, əzələ inkişafının normal olduğu müşahidə edilib.

Edilən müalicə dünya tibb ədəbiyyatında “genetik xəstəlik üzrə ana bətnində müalicə olunan ilk körpə”, “dünyada ilk uşaqlıqdaxili müalicə” kimi qeydə alınıb.

Pompe xəstəliyi haqqında:

Dünyada hər 100.000 körpədən birində görülən Pompe xəstəliyi adətən körpələrdə ürək böyüməsi və əzələ zəifliyi ilə müşahidə olunur. Ölümə səbəb olan pompe xəstəliyinə səbəb alfa-qlükosidaz ferment çatışmazlığı və ya tam olmamasıdır. Bu ferment düzgün işləməsə, glikogen, kompleks bir şəkər, bədənin hüceyrələrində qurulur və orqan və toxuma zərər verir. Pompe xəstəliyinin iki növü var - infantil başlanğıc və gec başlanğıc - hər ikisi də əzələ zəifliyinə səbəb olur. Xəstəlik genetikdir.