Huntington xəstəliyi, beyindəki sinir hüceyrələrinin proqressiv parçalanmasına (degenerasiyasına) səbəb olan genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik insanın funksional fəaliyyətinə ciddi təsir göstərir və hərəkət, psixoloji və psixiki pozuntulara səbəb olur.

Huntington xəstəliyi 35-40-lı yaşlarında özünü büruzə verməyə başlayır. Ancaq xəstəlik daha erkən də ortaya çıxa bilər. Əgər 20 yaşından daha erkən ortaya çıxarsa, juvenil Huntington olaraq bilinir, fərqli simptomlarla və xəstəliyin daha sürətli inkişafı ilə nəticələnir.

Genetikası

Bu xəstəliyə HD (HTT) genində olan üçlü təkrarlardakı artış genetik defekti səbəb olur. Bu gen 4-cü xromosomun 4p16.3 qısa qolunda yerləşir və xəstəliyə səbəb HD geninin ilk ekzonunun kodlama bölgəsindəki trinukleotidin (CAG) təkrar sayısının artmasıdır.

Bu xəstəlik dinamik mutasiya xəstəliyi olub autosomal dominant irsiyyət tipi ilə uyğun ötürülür. Kişilərdə pseudoautosomal bölgələr xaric cinsiyyət xromosomundakı genlər istisna olmaqla, hər bir insan hər valideyndən bir nüsxə olmaqla, hər genin iki nüsxəsini miras alır. Dinamik mutasiya xəstəliyi olaraq stabil olmayan üçlü təkrarlar hər nəsildə artış göstərir və qüsurlu geni olan valideyn övladına 50% ehtimalla ya qüsurlu genini, ya da sağlıqlı genini ötürə bilər.

Simptomlar

Huntington xəstəliyi ümumiyyətlə, geniş spektrumlu bulgu və simptomlara sahib hərəkət və psixiatrik pozuntulara səbəb olur. Hansı simptomların ilk öncə ortaya çıxması dəyişkənlik göstərir.

Hərəkət pozğunluqları

• Əzələ problemləri

• Yavaş və ya anormal göz hərəkətləri

• Yerimə, duruş və tarazlığın pozulması

• Danışıq və udma aktının pozulması

Koqnitiv pozğunluqlar

• Qeyri-iradi davranışlar

• Yeni məlumatları öyrənməkdə çətinlik

• Fikrini ifadə etməkdə və ya sözləri “tapmaqda” ləngimə

• Diqqət problemi

Psixiki pozğunluqlar

• Yorğunluq və enerji itkisi

• Yuxusuzluq

• Sosial geri çəkilmə

• Ölüm və ya intihar düşüncələri

Əlavə olaraq onu da qeyd etmək lazımdır ki, Huntington xəstəliyi olan insanlarda, xüsusilə də yaş irəlilədikcə kilo itkisi olur.

Qarşısını necə almaq olar?

Ailə tarixçəsində Huntington xəstəliyi olan insanlar, Huntington genini övladlarına keçirib keçirməyəcəkləri mövzusunda narahat olurlar. Bu insanlar genetik test və ailə planlaması tədbirlərini nəzərdən keçirə bilərlər.

Əgər risk altında olan valideynlər genetik test verəcəklərsə, onda genetik məsləhətçi ilə danışmaları faydalı ola bilər.

Məqalə Afgen Genetik Diaqnoz mərkəzi tərəfindən təqdim olunub