Son dəqiqə
İrsi xəstəliklər doğulacaq körpəyə təsir edirmi?
Genetik pozulma; genlərdə və xromosomlarda müşahidə edilən anomaliyalar nəticəsində ortaya çıxan vəziyyətdir. Bununla yanaşı irsi xəstəliklər çoxşaxəlidir. Bir çox irsi xəstəliklərin inkişaf etməsinə səbəb olan mutasiyalar xromosom səviyyəsində deyil, genlər səviyyəsində baş verir. Bunları isə xromosom analizləri aşkara çıxarmır. Ailələrdə (kişi və qadında) xromosomların sayının çox və ya az olması əksər hallarda kobud inkişaf qüsuru kimi irsi anomaliyalara səbəb ola bilir, autosomlarda (qeyri-cinsi xromosomlarda), qismən xromosomun sayının çox və ya az olması da inkişaf qüsuruna səbəb ola bilər. Bunları xromosom analizi ilə aşkara çıxarmaq mümkündür.
Bu xəstəliklərin başlıca səbəbi qohum nikahlar və tibbi müayinədən keçmədən evlənən cütlüklərdir. Çünki qan analizi nəticəsində irsi genetik xəstəlikləri olan gələcək valideyinlərin evlənməsi tibbi nöqteyi-nəzərdən yolverilməzdir. Doğulan şikəst uşaqların əksəriyyəti bu evliliklər nəticəsində dünyaya gəlir. Çox nadir hallarda şikəst doğulan uşaqların cərrahiyyə üsulu ilə müalicəsi mümkün olur. Ona görə də hamiləyə həkim nəzarəti mütləqdir. Xromosom və ya genetik müayinələrdən əsasən cütlüklərin qan qohumlarında və ailələrində anadangəlmə xəstəlik olanlar, kimyəvi və ya hər hansı uzunmüddət qəbul edilən dərman preparatlarından istifadə edənlər, spirtli içki, aludəçilik yaradan vasitə istifadəçiləri, yaşları 33-ü keçmiş cütlüklər mütləq keçməlidirlər!
