Son dəqiqə
Daun sindromu!
Daun Sindromu; doğulan körpələr arasında ən geniş yayılmış genetik anomaliyadır. Adətən, insanın hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom (irsi məlumat daşıyan struktur) vardır. Hansısa bir bioloji təsadüf nəticəsində bəzi körpələr 47 xromosomla doğulur və bu xromosom anomaliyalarının bir növüdür. Əlavə xromosom müxtəlif xromosom cütlərdə müşahidə oluna bilər və bu cür hallar “trisomiya” adlanır. Daun sindromunda isə əlavə xromosom 21-ci cütdə yerləşir və bəzən “Trisomiya 21” adlanır.
Belə uşaqlarda yüngüldən ağır dərəcəyə qədər əqli və fiziki inkişafda problemlər, müxtəlif orqanların (məs., ürək) qüsurları müşahidə olunur və həyatı boyu uşağın inkişafına təsirini göstərir. Daun sindromunun müalicəsi yoxdur.
Tarixən Daun sindromu ilə doğulan körpələr çox qısa müddət yaşaya bilirdi. Lakin hazırda tibb elminin inkişafı Daun sindromlu uşaqların tibbi problemlərinin erkən aşkar edilməsi və çox vaxt uğurlu müalicəsinə imkan verir. Bununla yanaşı, Daun sindromlu uşaqlarla erkən yaşlardan başlanan müvafiq reabilitasiya işi, təhsilə cəlb edilməsi və cəmiyyətə inteqrasiyası onların 50 yaş və daha çox keyfiyyətli ömür yaşamasına yardım edir.
Daun sindromu və digər irsi patologiyalara görə skrininq kimlərdə aparılmalıdır.
Aşağıdakı göstəricilər olan hamilələrdə skrininqin aparılması tövsiyə edilir:
-yaxın ailə üzvlərində anadangəlmə qüsurlarla doğulmuş körpələr olduqda,
-yaşı 35-dən yuxarı olan cütlüklərdə,
-hamiləlik zamanı dölün inkişafına təsir edən dərmanlar və ya digər toksik maddələrdən istifadə etdikdə,
-şəkərli diabet olduqda və insulindən istifadə etdikdə,
-hamiləlik zamanı virus infeksiyası keçirdikdə,
-yüksək dozalı şüalanmaya məruz qalanlarda.
Hamiləlikdə aparılan skrininq müayinə vasitəsilə Daun sindromunu təyin etmək mümkündür.
Skrininqin keçirilməsi hər hamiləlik zamanı təklif olunur və könüllü surətdə aparılır. Skrininq yalnız hazırkı hamiləlikdən Daun sindromu olan körpənin doğulması riskini müəyyən etməyə yardım edir. Hamiləliyin yüksək risk qrupuna aid olması aşkarlandıqda da bu; birmənalı şəkildə döldə Daun sindromunun olmasını göstərmir. Döldə Daun sindromunun olub-olmamasını müəyyən etmək üçün isə yüksək risk qrupuna aid edilən hamilələrdə müvafiq laborator analizlər və diaqnostik müayinələr təklif olunur. - USM zamanı xüsusi olaraq dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı yoxlanılır; 11-14-cü həftələrdə və ikili test analizi olunur.
- Qadın qeydiyyata gec düşdükdə və ya kombinə edilmiş skrininqin aparılması mümkün olmadıqda, ona Daun sindromunun skrininqi üçlü və ya dördlü skrininq testlərinin (qan analizlərinin) aparılması təklif olunur.
Yadda saxlamaq lazımdır ki, testlərin nəticələrinin normadan kənar olması heç də döldə Daun sindromu və ya digər genetik patologiyaların olmasını təsdiqləmir. Testlərin nəticələrinin normadan kənar olması döldə həmin patologiyaların olması ehtimalını göstərir və daha dərinləşdirilmiş müayinələrin aparılmasını tələb edir.
Üçlü skrininq testi qanda hamiləliklə bağlı olan 3 hormonun (AFP, XQ/beta-hCG və Estriol) səviyyəsini müəyyənləşdirir.
Dördlü skrininq testi qanda hamiləliklə bağlı olan 4 hormonun (AFP, XQ/beta-hCG, Estriol və İnhibin) səviyyəsinin ölçülməsinə əsaslanır.
Üçlü və ya dördlü skrininq testləri hamiləliyin 14-20-ci həftələrində aparıla bilər. Lakin 16-18-ci həftələrdə aparılan testin nəticələrinin daha dəqiq olduğu məlumdur.
Əgər bütün test nəticələri Daun sindromunu təsdiq edərsə bu zaman amneosintez, kordosintez və lazım gələrsə genetikin konsultasiyası da olunmalıdır!
[/b][b]
