Hər bir valideyn hamiləlik dövründə ən çox bir sualın cavabını bilmək istəyir: Körpəm sağlamdırmı?

Medicina.ax xəbır verir ki, müasir tibbin təqdim etdiyi ən etibarlı prenatal skrininq üsullarından biri olan NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) məhz bu suala erkən mərhələdə cavab tapmağa kömək edir.

NIPT testi ana və körpə üçün tam təhlükəsiz olmaqla, yalnız anadan götürülən qan nümunəsi əsasında aparılır. Test zamanı ananın qanında dövr edən dölə aid sərbəst DNT (cfDNA) analiz edilir və bəzi xromosom anomaliyalarının riski yüksək dəqiqliklə qiymətləndirilir.
NIPT hamiləlik dövründə tətbiq olunan müasir genetik skrininq testidir. Hamiləliyin ilk həftələrindən etibarən dölə aid DNT fraqmentləri ananın qan dövranına keçir. Laboratoriyada bu DNT hissəcikləri analiz edilərək körpədə müəyyən xromosom dəyişikliklərinin olma ehtimalı qiymətləndirilir.

Amniosentez və ya xorion xovlarının biopsiyası kimi prosedurlardan fərqli olaraq, bu analiz invaziv olmadığı üçün ana və körpə üçün əlavə risk yaratmır.

NIPT hansı xəstəlikləri qiymətləndirir? Trisomiya nədir?

Normal halda insanın hər xromosomu iki nüsxədən ibarət olur – biri anadan, digəri atadan gəlir. Trisomiya zamanı isə müəyyən xromosomdan üç nüsxə mövcud olur. Bu əlavə genetik material hüceyrələrin normal fəaliyyətini pozur və müxtəlif inkişaf pozulmalarına səbəb ola bilər.

NIPT əsasən aşağıdakı xromosom anomaliyalarının riskini müəyyən edir:

Daun sindromu (Trisomiya 21)
Edvards sindromu (Trisomiya 18)
Patau sindromu (Trisomiya 13)
Bundan əlavə, seçilmiş test panellərində:
cinsiyyət xromosomlarına aid dəyişikliklər;
bəzi mikrodeletsiya və mikroduplikasiya sindromları;
müəyyən delesiya və duplikasiya dəyişiklikləri də qiymətləndirilə bilər.

NIPT nə vaxt aparılır?

Testin etibarlı nəticə verməsi üçün ananın qanında kifayət qədər fetal DNT olmalıdır. Buna görə NIPT analizinin hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən aparılması tövsiyə edilir.
Qan nümunəsinin götürülməsi bir neçə dəqiqə çəkir və xüsusi hazırlıq tələb etmir.
NIPT testinin üstünlükləri
NIPT bütün dünyada geniş istifadə olunan prenatal skrininq üsullarından biridir və bir sıra üstünlüklərə malikdir:
Ana və körpə üçün təhlükəsizdir.
Yalnız venoz qan nümunəsi ilə həyata keçirilir.
İnvaziv müdaxilə tələb etmir.
Daun sindromu və digər əsas trisomiyaların qiymətləndirilməsində yüksək həssaslığa malikdir.
Hamiləliyin erkən dövründə aparıla bilər.
Valideynlərin daha məlumatlı qərar verməsinə kömək edir.

NIPT testinin məhdudiyyətləri

NIPT yüksək dəqiqliyə malik olsa da, diaqnostik test deyil, skrininq testidir., yəni aşağı riskli nəticə bütün genetik xəstəliklərin tam istisna edilməsi demək deyil və yüksək riskli nəticə isə mütləq xəstəlik olduğu anlamına gəlmir.

Delesiya və duplikasiya nədir?

Bəzi genişləndirilmiş NIPT panellərində xromosomların kiçik hissələrinin itməsi (delesiya) və ya artması (duplikasiya) da qiymətləndirilə bilər.
Bu dəyişikliklər aşağıdakı problemlərlə əlaqəli ola bilər:
inkişaf geriliyi;
öyrənmə və idrak çətinlikləri;
davranış pozğunluqları;
qidalanma problemləri;
əzələ tonusunun dəyişməsi;
tutmalar;
bəzi anadangəlmə inkişaf qüsurları.

Kimlər üçün NIPT tövsiyə olunur?

NIPT aşağıdakı hallarda xüsusilə tövsiyə edilə bilər:
35 yaş və yuxarı hamilələr;
ikili və ya üçlü skrininq testində risk yüksək olduqda;
ailədə genetik xəstəlik tarixçəsi olduqda;
əvvəlki hamiləlikdə xromosom anomaliyası aşkarlanmışsa;
hamiləliyin erkən dövründə daha dəqiq skrininq nəticəsi əldə etmək istəyən bütün gələcək valideynlər üçün.