Daun sindromlu xəstələrdə xromosom dəstinin sayı 46 deyil, 47 olur. Artıq olan 1 xromosom qeyri-cinsi xromosomdur.

Bu xromosom dəsti ilə doğulanların psixi inkişafı kəskin zəif olur. Ananın yaşının çox olması Daun sindromlu uşaqların doğulması ehtimalını artırır. Yaşı 35-dən artıq olan qadınlarda körpələrin bu sindromla doğulma ehtimalı 10 dəfə, yaşı 40-dan artıq olan qadınlarda isə 25 dəfə artıqdır.

Müasir tibdə hamiləlik zamanı döldə Daun sindromunun olub-olmadığını təyin etmək üçün xüsusi "amniosentez" müayinəsi tətbiq olunur. Adətən bu müayinə "yaşlı" hamilə qadınlarda (35 yaşdan yuxarı) tətbiq olunur.

Amniosentez nədir? Nə üçün edilir?

Amniosentez hamiləliyin 16-20-ci həftələri arasında ananın qarnının münasib yerindən nazik bir iynə ilə dölün su kisəsinin içinə daxil olaraq, dölün olduğu mühitdən 15-20 cc amnion mayesi götürülməsinə verilən addır. Amniosentez də eynilə xorion xovların biopsiyası (CVS) kimi ultrasonoqrafiya ilə birgə edilir. Əsasən amniosentezin edilmə səbəbi döldə xromosom pozğunluğu riskinin yüksək olduğu hallar və ya mümkün bir genetik xəstəliyin aşkar edilməsidir. Ən çox səbəblər üçlü, dördlü testin nəticəsinin yüksək çıxması, ailədə daun sindromu və ya başqa xromosom pozğunluğu olması və ya təfsilatlı ultrasonoqrafiyada xromosom pozğunluğunu düşündürəcək simptomların aşkar olunmasıdır.

Ana bətnindəki dölün xromosom təyini (genetik diaqnoz) necə edilir? Etibarlılığı nə dərəcədədir?

Amniosentezlə götürülən amnion mayesindən hüceyrə kulturası edilərək, bu hüceyrələrdən döldəki xromosom nahiyələri tədqiq olunaraq, genetik xəstəliyin təyini (genetik diaqnoz) aparılır. Xromosom pozğunluqlarının xalq arasında ən çox məlum olanı daun sindromudur.
Tez-tez xromosom analizi ilə dölə aid xromosom quruluşu 99.5% etibarlılıqla müəyyən olunur və genetik diaqnoz 15-20 gün ərzində çıxır. Tez bir zaman ərzində nəticə alınmasını zəruri edən hallarda müəyyən xromosomlara aid nəticələrə FİSH və ya QF-PCR metodu ilə baxılaraq, genetik diaqnoz bir necə gündə qoyula bilir. FİSH və QF-PCR metodunun normal çıxıb, tam xromosom analizinin normal çıxmama ehtimalı olduqca azdır (1/1000-dən azdır). Çox nadir hallarda hüceyrə kulturasında material olmadığı hallarda ikinci bir cəhdə ehtiyac olur.

Amniosentezin riski nədir?

Amniosentez prosedurundan sonra ən çox rastlanan fəsadlar - infeksiya və su gəlməsidir. Əsasən, amniosentezdən sonra rast gəlinən düşüklər də bu iki səbəbdən asılı olaraq baş verir. Amniosentezdən sonra orta hesabla düşük nisbəti 200-300 prosedurdan birində ola bilər, təxminən 0,33-0,5% təşkil edir. Bu rəqəmlər təcrübəli mərkəzlər üçün etibarlıdır. Öyrənmə mərhələsində və ya təcrübənin az olduğu amniosentez prosedurun nadir hallarda aparıldığı yerlərdə isə hamiləlik itki nisbətləri ən az 4-5 dəfə çoxdur.

Amniosentezin analoji metodlara görə mənfi cəhətləri hansılardır?

Amniosentezin, xromosom analizi üçün toxuma əldə etməyə dair metodlardan biri olan Xorion xovların biopsiyası (CVS) ilə müqayisədə ən mənfi cəhəti hamiləliyin daha sonrakı həftələrində (16-cı həftəsindən sonra) edilə bilməsidir. Xorion xovların biopsiyası (CVS) isə hamiləliyin 9-10-cu həftəsindən etibarən edilir. Təəssüf ki, döldəki xromosom xəstəliklərinin bir çoxunun hazırda müalicəsi yoxdur. Bilavasitə amniosentez və ya CVS nəticəsində döldə xromosom pozğunluğu aşkar edilərsə, xromosom pozğunluğunun tipinə görə, ailənin də istəyi çərçivəsində mövcud hamiləlik başa çatdırılmalıdır. Hamiləliyin başa çatdırılması zəruri olan hallarda amniosentez edilən xəstələrdə hamiləliyi başa çatdırma prosesi hamiləliyin 20-ci həftəsinə (5 aylıq hamiləlik) qədər uzana bilir. Xorion xovların nümunələməsində (CVS) isə tez nəticə əldə etmə metodları də tətbiq olunduğu təqdirdə hamiləlik hələ 10-13 həftə olarkən (2.5 aylıq hamiləlik) daha asan və az təhlükəli olan abortla başa çatdırılır. Halbuki amniosentezdən sonra 16-20-ci həftələrdə (4-5 aylıq hamiləlikdə) hamiləliyin başa çatdırılması abort olmayıb, erkən uşaqsalmaya səbəb olaraq edilir. Bu da aborta görə daha çətindir və hamilə ana üçün çox risk daşıyır.

Amniosentez proseduru çətindirmi?

Amniosentez prosedurunda hiss ediləcək ağrı sadə bir iynə inyeksiyasından fərqli deyil. Amniosentez proseduru əməliyyat otağında aparılmayan təxminən 10-15 dəqiqə çəkən bir prosedurdur. Sterilizasiya üçün prosedurdan əvvəl antibakterial bir vasitə ilə prosedur aparılacaq nahiyənin təmizlənməsi kifayətdir. Müdaxilə ediləcək nahiyəyə anesteziya məqsədi ilə ikinci bir iynə vurmaq əhəmiyyətsizdir.

Amniosentez ən tez nə vaxt edilə bilər?

Amniosentez ən tez hamiləliyin 16-cı həftəsində edilə bilər. Texniki olaraq daha erkən həftələrdə edilməsi mümkün olsa da, erkən həftələrdə edilən amniosentezlərdə düşük riski nisbətləri 4-5%-ə çatdığı üçün hamiləliyin 16-cı həftəsindən əvvəl edilməsi məsləhət görülmür. Normal yoxlamada da hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən (hamiləliyin 16-20 həftələri arasında) edilir.

Amniosentez əkiz hamiləliklərdə də edilə bilərmi?

Amniosentez çoxdöllü hamiləliklərdə də (əkiz hamiləlik, üçəm hamiləliyi) tətbiq oluna bilir. Əkiz hamiləliklərində yalnız bir amniosentez iynəsi ilə ilk dölün su kisəsinə daxil olaraq nümunə götürülməsindən sonra döllər arasındakı membrandan keçilərək, digər dölün amnion mayesindən də nümunə götürülə bilər. Bir iynə müdaxiləsi ilə iki dölün amnion mayesindən də nümunə götürülməsi (edilən iynə mayesinin azalması) amniosentezdən sonra baş verə biləcək mümkün problemləri (düşük, infeksiya və s.) azaldacaqdır.

Amniosentezdən əvvəl nələr etməliyəm?

Amniosentezdən əvvəl xüsusi bir hazırlığa ehtiyac yoxdur. Lakin amniosentez görüşünə gəlməzdən əvvəl qan qrupunuzu və Hepatit B daşıma vəziyyətinizi bildiyinizdən əmin olun. Qan uyğunsuzluğu (Rh) olan cütlüklərdə müdaxilədən sonra 72 saat ərzində hamilə analığa namizədə Anti-D immunoqlobulin (Rhogam) (qan uyğunsuzluğu iynəsi) vurulması tövsiyə edilir.

Turab Canbaxışov,

Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Cərrahiyyə Klinikasının ikinci mama-ginekologiya şöbəsinin müdiri

Aile.lent.az