Daun sindromu və digər irsi patologiyalara görə skrininq kimlərdə aparılmalıdır?

Aşağıdakı meyarlara cavab verən bütün hamilələrdə skrininqin aparılması tövsiyə edilir:

- yaxın ailə üzvlərində anadangəlmə qüsurlarla doğulmuş körpələr olduqda,

- yaşı 35-dən yuxarı olduqda,

- hamiləlik zamanı dölün inkişafına təsir edən dərmanlar və ya digər toksik maddələrdən istifadəetdikdə,

- şəkərli diabet olduqda və insulindən istifadə etdikdə,

- hamiləlik zamanı virus infeksiyası keçirdikdə,

- yüksək dozalı şüalanmaya məruz qaldıqda.

Daun sindromlu körpənin doğulması riskini artıran amillər

Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomun trisomiyasının dəqiq səbəbi bilinmir. Lakin məlumdur ki, hər kəsin Daun sindromlu uşağı doğula bilər. İri həcmli tədqiqatlar göstərir ki, qadının yaşı artdıqca Daun sindromlu dölün doğulması riski artır. Tədqiqatlar göstərir ki, məsələn,

- 20-yaşlı hamilədə Daun sindromu olan uşağın doğulması ehtimalı 1:1500-dir (yəni hər 1500 diri doğuşdan yalnız birində Daun sindromlu körpə doğula bilər),

- 30-yaşlı hamilədə bu ehtimal 1:800-dir,

- 35-yaşlı hamilədə ehtimal 1:270-dir,

- 40-yaşlı hamilədə ehtimal 1:100-dir,

- 45-yaşlı hamilədə ehtimal 1:50 və daha yüksəkdir.

Bununla yanaşı qeyd olunmalıdır ki, Daun sindromlu hamiləliklərin sayı yuxarıdakı rəqəmlərdən daha çox olur. Lakin Daun sindromlu hamiləliklərin əksəriyyəti (70%-i) özbaşına düşüklə nəticələnir.

Əgər əvvəlki hamiləlikdən Daun sindromu olan uşaq doğulubsa, növbəti hamiləliklərdə Daun sindromlu körpənin doğulması riski artır (1:100).

Daun sindromuna görə müayinə hamiləliyin erkən dövründə (1-ci üçaylıq və ya trimestr) aparılır. Bu zaman skrininq aşağıda qeyd edilmiş iki üsulun kombinasiyası ilə aparılır:

1. ultrasəs müayinəsi (USM) (qarın divarı üzərindən)

2. qanın analizləri

Skrininq zamanı uşaqlıq boşluğuna heç bir müdaxilə olmadığından (qeyri-invaziv), müayinələrin hamiləyə və dölə mənfi təsiri yoxdur.

1. USM zamanı xüsusi olaraq dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı yoxlanılır (11-14-cü həftələrdə). Bütün körpələrin yaxalıq nahiyəsində mayenin toplanması müşahidə olunur, amma Daun sindromunda bu sahədə daha çox maye yığılır. Bu səbəbdən də, Daun sindromu ehtimalı yüksək olan döllərdə boyun arxasındakı yaxalıq məsafəsinin qalınlığı daha çox olur.

Dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı ilə yanaşı dölün ümumi ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, hazırda vəəvvəllər siqaret çəkib-çəkməməsi kimi bir sıra digər göstəricilər xüsusi kompüter proqramına daxil edilərək körpədə Daun sindromu riski müəyyən edilir.

Bəzən dölün yaxalıq məsafəsinin dəqiq ölçülməsi çətinləşir. Səbəbi isə USM zamanı dölün vəziyyəti və ya hamilə qadının artıq çəkisi ola bilər.

Skrininq müayinəsi eyni qaydada hamilənin adi hallarda aparılan birinci USM zamanı da aparıla bilər.

2. Qan analizləri (zərdabın biokimyəvi analizləri) aparıldıqda ananın qanında hamiləliklə bağlı müşahidə olunan hormon və zülalların səviyyəsi ölçülür. Onlar cift və ya inkişafda olan döl tərəfindən istehsal olunur. Döldə Daun sindromunun olması həmin hormon və zülalın (xorion qonadotropini və hamiləliklə bağlı zərdab zülalı) səviyyəsinə təsir edir.

Yenə də qan analizlərinin nəticələri, dölün ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, siqaret çəkib-çəkməməsinə əsaslanaraq döldə Daun sindromu riskini təyin etmək üçün xüsusi kompüter proqramından istifadə olunur.

Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək olduqda növbəti addımlar

Əgər skrininqin nəticəsi hazırki hamiləlikdə Daun sindromlu körpənin doğulması riskinin yüksək olduğunu göstərirsə, bir qayda olaraq, Daun sindromu diaqnozunu təsdiq etmək üçün hamiləyə müvafiq tibb mərkəzlərində daha dərinləşdirilmiş müayinələrdən keçmək təklif olunur. Bu müayinələr zamanı uşaqlıq boşluğuna müdaxilə olunduğundan, kiçik olsa da 1-2% özbaşına düşük riski vardır.

Skrininq testlərindən fərqli olaraq aşağıdakı təsvir edilmiş müayinələr məhz diaqnozun təsdiq edilməsi üçün istifadə edilir. Diaqnostik müayinələrə aşağıdakılar daxildir (adətən bunlardan biri istifadə edilir):

- Ciftin xovlarının biopsiyası (CVS) - ciftdən nümunələrin götürülməsi və onların genetik müayinəsinin aparılması.

- Amniosentez - dölyanı mayenin alınması və dölün oradan götürülən/tapılan hüceyrələrinin genetik müayinəsi. Amniosentez hazırda daha çox istifadə edilir.

- Ana bətnində dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi (PUBS) - alınan qanın genetik müayinəsi.

Əgər nəticə döldə xromosom anomaliyasının olmasını təsdiqləyərsə, həkim bu barədə hamiləyə ətraflı məlumat verməlidir. Son seçimi hamilə özü etməlidir: hamiləliyi davam etdirmək və ya dayandırmaq.

Daur Sindromu doğulan körpələr arasında ən geniş yayılmış genetik anomaliyadır. Adətən, insanın hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom (irsi məlumat daşıyan struktur) vardır. Hansısa bir bioloji təsadüf nəticəsində bəzi körpələr 47 xromosomla doğulur və bu xromosom anomaliyalarının bir növüdür. Əlavə xromosom müxtəlif xromosom cütlərdə müşahidə oluna bilər və bu cür hallar “trisomiya” adlanır. Daun sindromunda isə əlavə xromosom 21-ci cütdə yerləşir və bəzən “Trisomiya 21” adlanır.

Belə uşaqlarda yüngüldən ağır dərəcəyə qədər əqli və fiziki inkişafda problemlər, müxtəlif orqanların (məs., ürək) qüsurları müşahidə olunur və həyatı boyu uşağın inkişafına təsirini göstərir. Daun sindromunun müalicəsi yoxdur.

Tarixən Daun sindromu ilə doğulan körpələr çox qısa müddət yaşaya bilirdi. Lakin hazırda tibb elminin inkişafı Daun sindromlu uşaqların tibbi problemlərinin erkən aşkar edilməsi və çox vaxt uğurlu müalicəsinə imkan verir. Bununla yanaşı, Daun sindromlu uşaqlarla erkən yaşlardan başlanan müvafiq reabilitasiya işi, təhsilə cəlb edilməsi və cəmiyyətə inteqrasiyası onların 50 yaş və daha çox keyfiyyətli ömür yaşamasına yardım edir.

saglamliq.isim.az