Xromosom anomaliyası bir xromosomda meydana gələn quruluş və say dəyişiklikləridir. Əsasən meyoz və mitoz hüceyrə bölünməsi zamanı meydana gələn xətalardan qaynaqlanır.

Bu anomaliya riskini artıran amillər bunlardır: hamiləlik zamanı ana yaşının yüksək olması, özündə və ailəsində xromosom quruluş anomaliyası olması, hamilə qalmazdan əvvəl və hamiləlik zamanı dərman qəbulu, diabet, spirtli içkilər, infeksiyalar və kimyəvi maddələrə məruz qalma. Lakin çox hallarda səbəb bilinmir.

Bir xromosomda hər hansı bir qopma və duplikasiya olduğunda xromosom quruluşunda dəyişikliklər əmələ gəlir. Canlı doğumların 0.6%-i və öz-özünə yaranan düşüklərin 50%-ə qədərinin səbəbi xromosom quruluş anomaliyalarıdır. Xromosomun quruluş formasının dəyişməsi ilə əlaqədar bir neçə növü var:

- Delesiya

- Duplikasiya

- Translokasiya

- İnversiya

- İzo xromosom

- Marker və Ring xromosomlar

Xromosom quruluşunda xromosom materialı normal saydan ibarət olduqda balanslı (dəngəli), əskik və artıq material olduqda - balansız (dəngəsiz) anomaliya adlanır.

Delesiyalar

Delesiyalarda bir xromosomun parçasının yox olması ilə xromosom uyğunsuzluğu yaranır. Delesiya hər hansı bir xromosomun hər hansı bir bölgəsində meydana gələ bilər və hər hansı bir böyüklükdə ola bilər. Əgər orqanizm üçün əsas bilgilərdən ibarət olan bölgə yox olarsa, bu, insanda öyrənmədə çətinlik, inkişaf geriliyi və digər sağlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Problemin şiddəti xromosomun yox olan parçasının yeri və böyüklüyünə bağlıdır. Sitogenetik olaraq görülə bilən autosomal delesiyalar əsasən 7000 canlı doğumdan bir görülür. Delesiyaya misal olaraq CRI DU CHAT (Pişik səsi) sindromunu qeyd edə bilərik. Bu sindroma belə adın verilməsi xəstə uşaqlar ağlayanda pişik miyoltusuna oxşar səsi çıxarmalarıdır. Zəka gerliyi olan xəstələrin 1% də bu sindrom vardır. 5-ci xromosomun qısa qolundakı delesiya bu sindroma səbəb olur. Bu tip xəstələrin üzləri yuvarlaqdır, gözləri geniş aralıqdadır. Digər simptomlar:

- Mikrosefaliya

- Düşük qulaqlar

- Zəka geriliyi

Ürək qüsurları və s.bu sindromun əlamətlərinə daxildir. Fenotipik əlamətlərə sahib olan bütün xəstələrdə əskik olan əsəs bölgə (5p15)-dır. 4-cü xromosomun qısa qolunun (4p) delesiyası nəticəsində Wolf-Hirschorn sindromu meydana gəlir. Əlamətləri aşağdakılardır:

- Üz cizgiləri

- Ürək qüsurları

- Baş qüsuru

- Mental gerilik

Həm yüksək bantalama metodları, həmdə Fish çox kiçik olan delesiyaları göstərə bilir.

Duplikasiyalar

Xromosomun bir parçasının özünü kopyalaması və əlavə genetik materialın yaranmasıyla nəticələnən uyğunsuzluqdur. Bu əlavə xromosom materialı orqanizm funksiyaları üçün normadan artıq məlumatların olması mənasını daşıyır, bu da uşaqlarda öyrənmədə çətinlik, inkişaf geriliyi və başqa sağlıq problemlərinə gətirib çıxara bilir. Duplikasiyalar delesiyalardan daha az zərərlidir.

Translokasiyalar

Qopma nəticəsində homoloji və ya homoloji olmayan xromosomlardan qopan parçaların qarşılıqlı yerdəyişməsidir. İki növü var:

- Resiprokal - iki fərqli xromosomdan qopan parçalar qarşılıqlı yerlərini dəyişir.

- Robertasion-bütün bir xromosom digərinin sentromerine birləşir, bu hal yalnız 13,14,15,21 və 22-ci xromosomlarda rast gəlinir.

Robertasion translokasiya 1300 insandan bir rast gəlinir. Digər translokasiyada olduğu kimi, düşük və anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə risklərini daşıyır. Məsələn, 21-ci xromosom translokasiyası olan valideynin Daun sindromlu uşağın olma riski daha yüksəkdir.

İnversiyalar

Xromosomdan bir parçanın qopub tərs dönüb daha sonra təkrar eyni yerə birləşməsidir, bu zaman xromosom üzərindəki genlərin sırası qismən dəyişir. Bu hal pasientlərin çoxunda hər hansı bir sağlıq probleminə səbəb olmur.

Marker və Ring (halqa) xromosomlar

Bu zaman dismorfizm əlaməti, böyümə və inkişaf geriliyi, infertilit, üç və daha çox hamiləlik pozulması olur; ailədə xromosom anomaliyası olması səbəbi ilə xromosom analizi nəticəsində mozaik şəkildə "marker" adlı çox kiçik, məlum olmayan xromosomlar görülə bilər. Əsasən normal xromosom dəstinə əlavə olduğu üçün xromosom sayında dəyişiklik artış kimi qeyd olunur.

Çox kiçik oluqları üçün bantlama məlum olmur və görünmür. Belə halda dəqiq diaqnoz üçün fərqli problarla FİSH məsləhət görülür.

Ring (halqa) xromosom - bir xromosomun hər iki ucunda qırılma olur. Bu qırıq uclar yox olur, halqa şəklində xromosom meydana gəlir. Genetik material itkisi olmaya da bilər, ola da bilər. Bu halın insana təsiri ring xromosomu yaranan zaman xromosomda yox olan bölgənin böyüklüyü və daşıdığı məlumata bağlıdır.

İzo xromosom

Hər hansı bir xromosomun metafaza mərhələsində sentromerdən asimmetrik şəkildə bölünməsi ilə yaranan anomaliyadır. İzo xromosom həm delesiyaya, həm də duplikasiyaya misal ola bilən anomaliyadır. Əsasən Turner sindromunda və xərçəng hüceyrələrində rast gəlinir.

İnsanın xromosomal anomaliyaya sahib olub-olmadığın bilmək üçün genetik analizlər mövcuddur. Sadə bir qan analizi ilə edilir. Hətta hamiləlik zamanı uşağın xromosom quruluşunu öyrənmək mümkündür. Bu "prenatal diaqnoz" adlandırılır.

Göyçək Qurbanbəyli, genetik