Gen və xromosom mutasiyaları nəticəsində əmələ gələn və çox nadir hallarda rast gəlinən patoloji hallardan savayı, gen və xromosomlarda baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olan və daha çox hallarda təsadüf edilən bir sıra xəstəliklər mövcuddur.

Karlıq, korluq, zehni zəiflik, şizofreniya, cinsi inkişafin, boyun ləngiməsi, skelet pozğunluqları, şəkərli diabet, hipertoniya xəstəliyi, bronxial astma, bir sıra allergik xəstəliklər, ateroskleroz, xora xəstəliyi, epilepsiya, böyrək patologiyaları, sonsuzluq, keçəllik və bir çox digər xəstəliklərə də irsi meyllilik mövcuddur. Tibdə gen və xromosom patologiyaları ilə əlaqədar olan 6000-dən artıq (!) müxtəlif xəstəliklər müəyyən edilmişdir.

Belə xəstəliklərin bir hissəsi (karlıq, korluq, zehni zəiflilik) uşaq doğulan andan özünü büruzə verir, digərlərinin əlamətləri isə 10, 20, 30 il və daha artıq müddət keçdikdən (həmçinin orqanizmə ətraf muhitin mənfi faktorları təsir etdikdən) sonra üzə çıxır. Buna görə də valideynlər öz yaxın qohumlarının hansı xəstəliklərə daha çox məruz qaldıqlarını bilməli və övladlarını mümkün qədər irsi xəstəliklərin əmələ gəlməsindən qorumağa çalışmalıdırlar.

Bunu necə etmək olar? Bunun üçün bir neçə misal çəkək. Əgər sizin yaxın qohumlarınız arasında bronxial astma xəstəliyinə təsadüf edilmişsə, siz öz körpənizdə allergiyanın hər hansı bir formasının əmələ gəlməsinə qarşı mübarizə aparmalısınız. Allergiyanın ilk əlamətləri meydana gəldiyi halda uşağınızı tez bir zamanda müayinə etdirməli, müalicə tələb olunarsa, onu təxirə salmamalı, onun üçün evdə hipoallergik məişət şəraiti yaratmalı və həkim tərəfindən məsləhət görülən digər qaydalara əməl etməlisiniz. Bütün bu qaydalara əməl etməklə siz öz körpənizi şox ağır bir xəstəlik hesab olunan bronxial astmadan qorumuş olarsınız.

Əgər sizin yaxın qohumlarınızın bir çoxunda böyrək xəstəliklərinə daha çox təsadüf edilirsə, körpənizin böyrəklərinin necə işləməsinə hər zaman diqqət yetirməyiniz vacib hesab olunur. Körpənizdə böyrək patologiyasının hər hansı bir kiçicik əlamətləri nəzərə çarparsa, təxirə salınmadan həkimə müraciət etməyiniz vacibdir. Hər zaman yadda saxlayın ki, uşaq orqanizminin özünü bərpa etmək qabiliyyəti böyüklərə nisbətən xeyli dərəcədə yüksək olur, onlarda rast gəlinən hətta ən ağır və qorxulu xəstəliklərin ilk dövrlərində çətinlik çəkmədən müalicə etmək mümkün olur.

Bundan savayı, usağın ana və atasının nəslində ağır irsi patologiyaların olub-olmamasından asılı olmayaraq uşağınızın immun sistemini möhkəmləndirməyiniz vacibdir. Belə ki, sağlam immun sistemi özü-özlüyündə orqanizmdə baş verən bütün xəstəlik və patoloji hallara qarşı lazım olan səviyyədə mübarizə aparmaq qabiliyyətinə malikdir.

Əlbəttə ki, heç bir ailə xəstə uşaqların doğulmasından sığorta olunmamışdır. Xəstə uşaqların doğulması səbəbləri isə müxtəlif ola bilər - irsiyyət, ətraf mühitin zərərli faktorları, ananın ilkin və ya hamiləlik dövründəki xəstəlikləri və süni uşaqsalma əməliyyatlarına məruz qalması və s. Ancaq elə ailələr də vardır ki, onlarda xəstə uşaqların doğulması ehtimalı digər ailələrə nisbətən xeyli yüksək olur.

Məhz buna görə hamiləliyə hazırlıq mərhələsində (belə hazırlığı bütün ailələr keçməlidir) gələcək valideynlərin hər ikisi müvafiq həkimə müraciət etməli, lazım gələrsə müxtəlif laborator, ultrasəs və digər müayinələrdən keçməlidirlər. Xüsusən də ər və arvadın arasında qohumluq əlaqələri vardırsa və ya onlardan biri azsaylı xalqlara məxsusdurlarsa, hamiləliyə qədər mütləq həkim genetikin müayinəsindən keçməlidirlər.

Bundan başqa, aşağıdakı hallarda da həkim genetikin müayinəsindən keçmək vacib hesab edilir:

- bir və ya bir neçə anadangəlmə qüsurlu uşaqları olan ailələr;

- qadının yaşı 35-dən və ya atanın yaşı 45-dən artıq olan ailələr (ata və ananın yaşı nə qədər artıq olarsa, xromosom və genetik pozğunluqlarla doğulan uşaqların doğulma riski daha artıq olur);

- anada bir neçə özbaşına uşaqsalmanın olması və ya uşağın bətin daxilində olarkən məhv olması və ya “donub qalmış” hamiləliyin olması. Bu halların əksəriyyətinin səbəbi məhz genetik mutasiyalar olur.

Əgər hamiləliyin gedişi normal olmazsa (özbaşına uşaqsalma təhlükəsi, tez-tez baş verən səbəbsiz qanaxmalar), bu halda da həkim genetikin müayinəsi tələb olunur. Bir çox hallarda tibbi-genetik müayinənin aparılması ata və anaya sağlam uşaq doğulmayacağı şübhəsindən azad olmağa və doğulacaq körpəni qorxu və həyəcanla deyil, sevinc və sevgi ilə gözləməyə imkan verir.