Müasir dövrümüzdə evli cütlüklərin qarşılaşdığı problemlərdən biri də sonsuzluqdur. Sonsuzluq bir il müddətində mütəmadi intim əlaqədə olduqda hamiləlik baş vermədiyi orqanizmin patoloji halıdır. Statistikaya görə dünya əhalisinin 8-29%dən çoxu bu və ya digər dərəcədə bu problemdən əziyyət çəkir. Avropada 10%, ABŞ-da 15%, Kanada da -17%, Rusiyada 8-17,5% ölkəmizdə isə sonsuzluğun səviyyəsi 13 faizə çatıb.
Səhiyyə Nazirliyinin məlumatına əsasən, bunun 50 faizi qadın, 30 faizi kişi, 20 faizi isə hər iki tərəfin xəstəliyi ucbatından baş verib Sağlam ər-arvad cütlüyünün 30%-də hamiləlik ilk üç ayda, 60%-də yeddi ayda, 10%-də isə on bir və on ikinci aylarda baş verir. 2005-2007-ci illərdə Azərbaycanda kişilərdə sonsuzluq halları 3 dəfə, qadınlarda isə 18 faiz artıb.
ÜST -n1997-ci ildə qəbul etdiyi standartlaşdırılmış proqramına əsasən ailə cütlüklərinin müayinə və müalicəsində qadın sonsuzluğunun müəyyən edilməsində 21, kişi sonsuzluğunda isə 19 amilə əsaslanaraq klinik diaqnostik testlər aparılır.
Sonsuzluğun formaları onu yaradan səbəblər kimi müxtəlifdir. Qadın sonsuzluğu strukturunda «ilkin» və «sonrakı» sonsuzluq olmaqla iki anlayışıdan ibarətdir. Əgər qadın heç vaxt hamilə qalmayıbsa, bu, ilkin sonsuzluqdur. Əgər qadında heç olmazsa, bir hamiləlik olubsa, onun nə ilə nəticələndiyindən asılı olmayaraq, bu sonrakı sonsuzluqdur. Əgər sonsuz nikahın səbəbi qadın orqanizmindəki pozğunluqdursa, bu qadın sonsuzluğu sayılır. Kişi sonsuzluğu halında isə sperma aşağı mayalanma qabiliyyətinə malik olur. Bunlardan əlavə, kişi və qadın sonsuzluğunun birləşməsi «kombinə olunmuş» sonsuzluq hesab edilir. Sonsuzluq tam sağlam ailələrdə də baş verir. Bu hal izah olunmayan və ya iliopatik sonsuzluq adlanır.
Qadın sonsuzluğuna səbəb olan amillər:
1.Endokrin sonsuzluq (30-40%): Buna səbəb toxum hüceyrəsinin yetişmə prosesinin pozulması və ovulyasiyanın olmamasıdır. Ovulyasiyanın olmamasına səbəb isə menstruasiya siklinin pozulması və ya 6 aydan çox müddətə olmamasıdır.
2.Boru sonsuzluğu (20-60%). Bu növ sonsuzluq uşaqlıq borularının patologiyası ilə xarakterizə olunur. Bu patologiya anadangəlmə anomaliya, iltihabi xəstəliklər, uşaq saldırmadan yaranır. Bütün bu faktorlar uşaqlıq borusunun funksiyasını poza bilər.
3.Ginekoloji patologiya nəticəsində sonsuzluq (15-30%). Bu sonsuzluğa uşaqlıq mioması, patoloji endometriya, endometrioza səbəb olur.
4.İmmunoloji sonsuzluq (2-3-%). Sonsuzluğun bu növü orqanizmdə spermatozoidi məhv edən antitellərin yaranması ilə əlaqədardır.
5.İdiopatik və ya aydın olmayan sonsuzluq (5-10%): Təəssüflər olsun ki, 5% sağlam cütlükdə anatomik və funksional nöqsanları diaqnostik metodla müəyyən etmək olmur.
6.Mütləq sonsuzluq. Sonsuzluğun bu növü uşaqlığın, yumurtalığın, uşaqlıq borularının yoxluğu, cinsiyyət orqanlarının inkişafının anomaliyası ilə bağlıdır.
İnsan genomunun öyrənilməsi tibbə və molekulyar biologiya ya intensiv tətbiqi müxtəlif irsi patologiyaların cinsiyyət üzüvlərinin və repraduktiv sistemin pozğunluqlarına səbəb olması faktları müyyən etmişdir. Repraduktiv sistemin irsi patologiyaları sonsuzluğa əsasən də ikincili cinsiyyət əlamətlərinin formalaşmasının pozulmasına səbəb olur. Ədəbiyyat mənbələrindən də müəyyən olmuşdur ki qadın repraduktiv sistemin funsiyasının dəyişkənlikləri genetik faktorlarla müəyyən edilir. Repraduktiv sistemin pozğunluqlarının öyrənilməsi zamanı müəyyən olmuşdurki pozğunluqlara səbəb olan autosom mutasiyalar irsiyyət tipinə görə həm resessiv həm də dominant ola bilər. Aparılmış beynəlxalq tədqiqatlarda genlərin polimorfizminin polikistoza, endometrioza, uşaqlığın miomasına, uşaqlıq boyunu və yumurtalığın xərçənginə səbəb olması faktları müəyyən olmuşdur. GSTT1 geninin polimorfizmi 29% xəstələrdə endometriozun əmələ gəlməsi riskinin yüksəlməsinə səbəb olmuşdur. Bundan başqa lüteinləşdirici hormonu və onun reseptorunu kodlaşdıran genin genetik polimorfizmi öyrənilmişdir.
Reproduktiv sistemdə baş verən mutasiyalar nöqtəvi mutasiyalardır xüsusəndə bir genin əvəzlənməsi ilə baş verirlər. Daha çox mutasiyalar hormonların reseptorlarını kodlaşdıran genlərdə, aşağı mutasiyalar isə hormonları kodlaşdıran struktur genlərində baş verir.