• Ana səhifə
  • Haqqımızda
  • Klinika haqqında
  • Reklam
  • Əlaqə
  • Xəbərlər
  • Araşdırma
  • Maraqlı
  • Səhiyyə
  • Gözəllik və təbabət
  • Əfsanələr və Mİflər
  • Foto və Video qalereya
  • Mədənİyyət
  • Bİoqrafİya
  • Klinika haqqında
  • Xəbərlər
  • Araşdırma
  • Maraqlı
  • Səhiyyə
  • Gözəllik və təbabət
  • Əfsanələr və Mİflər
  • Foto və Video qalereya
  • Mədənİyyət
  • Bİoqrafİya
Son dəqiqə
Ürək damarlarını açan TƏBİİ QARIŞIQ
Trampın qərarı dolları bahalaşdırdı: Manatı nələr gözləyir?
SEPAH İranda hərbi çevriliş edə bilər?
Ermənistanda hərbi hissədə qan su yerinə axdı – Yaralılar var
Saçlara gözəllik və sağlamlıq bəxş edən BİTKİ KÖKÜ
Valideynlə yaşayan gənc ailələr sosial yardım ala bilər?
Azərbaycanda bu şəxslərin pensiya yaşı ARTIRILDI
Ürək xəstəliyi olanların nəzərinə - Tanınmış həkimin TÖVSİYƏLƏRİ
Moskva-Bakı gərginliyi açıq fazaya bu zaman keçəcək – Türk ekspertdən SENSASİYA
Ağstafada dəhşət: Bir ailədə 5-ci faciəvi ölüm...
Arıqlamaq istəyən mütləq hər gün bu yeməyi yeməlidir
İran təkzib etdi: “Tramp yalan deyir!”
Putin düyməyə basdı: azərbaycanlılar təhlükədə – Bakıdan təcili addım gözlənilir
Eqzemanı ən tez müalicə edən nədir?
Müştərilərlə işləyən insanlar daha tez şəkər olur
Yuxudan yorğun oyanırsızsa, ciddi sağlamlıq probleminiz ola bilər
Rusiyaya növbəti zərbə: planlar dəyişdi – Hədəfdə üç ölkə var
Azərbaycanda manatla verilmiş kreditlər bahalaşdı
Qanı təmizləyən və arıqlamağa kömək edən MEYVƏ
İsrailin İranla müharibədən sonrakı planı ortaya çıxdı: Bu iki ölkə ilə...
Sizin Reklam Burada
Tel: (+99412) 452 97 17
Mob: (+99450) 386 38 02
E-mail: [email protected]

Hamiləliyin əvvəlində meydana gələn genetik anomaliya

Səhiyyə

9-04-2021, 12:38

Hamiləliyin əvvəlində meydana gələn genetik anomaliya


DG sindromu 22 ci xromosomun 22q11.2 delesiyası və ya translokasiyası nəticəsində xromosomun yenidən şəkillənməsi ilə meydana gələn genetik bir anomaliyadır.

Bu bölgədəki TBX1 geni xəstəlik yaratmaqla önəmli rol oynayır. Bu sindromun prevalansı (yəni sindromun toplumda özünü büruzə vermə sıxlığı) təxminən 1:4000 ilə 1:6000 arasıdır. Pasiyentlərin böyük bir qismində 22q11.2 mikrodelesiyası görülməklə yanaşı bəzən sporadik de nova mutasiya ilə də meydana çıxa bilir. Təxminən 6-7 % hallarda ailəvi irsiyyət tipi görülür. Di George sindromu autozom dominant ötürülmə ilə seyr edilir.

Bu sindrom əsas olaraq hamiləliyin 3-8.ci həftələri arasında meydana çıxan qüsurlu inkişaf nəticəsində yaranır. 22 ci xromozomdakı gen defekti nəticəsində bətndaxili inkişafın 3.cü və 4.cü faringal yarıqların anormal inkişafı olur. Bu sindrom timus hipoplaziyası, ikincili immun çatışmamazlıq, anadan gəlmə ürək və böyük damar anomaliyası, spesifik üz quruluşu, inkişaf geriliyi, hipoparatiroidizm kimi klinik əlamətlər ilə özünü büruzə verir.

22q11 mikrodelesiya sindromu olan pasiyentlərin 75 % də ürək anomaliyası aşkarlanır və bu pasiyentlərdə ölümə səbəb olur.

Üz anomaliyası: kiçik çənə, qulaqların nisbətən aşağı pozisiyada olması, gözlər arası məsafənin çox olması kimi əlamətlər olur. Di George sindromunda timus vəzinin zəif inkişaf etməsi və ya yaranmaması səbəbindən T hüceyrələri sintez olunmur və bu da immun sistemi çatışmamazlığına səbəb olur. Timus funksiyası olmayan və sümük kök hüceyrəsində T hüceyrələrə çevrilə bilmədiyi uşaqlar 2 yaşına qədər ağır infeksiyon səbəbindən ölürlər. Bu zaman ediləcək ən doğru addım T hüceyrələrinin köçürülməsidir. Prosedur anesteziya altında aparılır və klinik ədəbiyyatda yaşam şansının 75% olduğu bildirilmişdir.

Paratiroid vəzi parathormon ifraz edərək Ca balansını tənzimləyir. Di George sindromlu xəstələrdə bu vəz olmadığından buna bağlı olaraq Ca çatışmamazlığı yaranır və qıcolmalar görülə bilər.

Əlavə olaraq, onu da qeyd etmək lazımdır ki, bəzi xəstəliklər vardır ki, DG sinromu ilə bənzər simptomları göstərir. Məsələn,

- Smith-Lemli-Opitz sindromu (polidaktiliya və damaq yarığı)

- Goldenhar sindromu (qulaq anomaliyaları, ürək anomaliyaları, böyrək fəsadları)

- Alagille sindromu

- CHARGE sindromu

Klinik şübhə olduqda diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün FISH, MLPA, SNP array, microarray, qPCR kimi metodlar tətbiq edilə bilir. Hamiləlik zamanı klinik əlamətlər USM vasitəsi ilə də görülə bilər.

DG sindromlu pasiyentlər üçün spesifik bir müalicə sxemi yoxdur. Müalicə sxemi əsasən klinik əlamətlərin səbəb olduğu simptomları aradan qaldırmağa əsaslanır. Ağır immun çatışmamazlığı olan pasiyentlərin xüsusilə infeksiyalardan qorunması, profilaktik tədbirlərin görülməsi, bu pasiyentlərə canlı virus peyvəndinin vurulmaması, Ca-vit D istifadəsi kimi tədbirlər görülür.

İmmunaziyasiya venadaxili immunoqlobulin və antibiotik profilaktika rejimləri pasiyentin fərdi laborator dəyərlərinə əsasən 6-12 ay arası təyin edilir.

Yarıq damaq halı kimi qüsurların cərrahiyyə metodu ilə düzəldilməsi uzman otolorinqoloq, plastik cərrah və üz-çənə cərrahı tərəfindən qiymətləndirilir. Yarıq damaq probleminin düzəlməsi qidalanma qabiliyyətinin və danışıq qabiliyyətinin inkişaf etməsinə, pulmonar infeksiya hallarının isə azalmasına kömək edə bilər.

Eşitmə problemi yaşayan pasiyentlər üçün isə audiometrik diaqnostika mütləqdir. Əlavə bunu da qeyd etmək lazımdır ki, timus və hemopoetik transplantasiya olmadan bu pasiyentlər 12 aya qədər dünyasını dəyişirlər.

DG sindromlu övladı olan hər bir valideyinin bilməsi vacibdir:

- Düzgün və dəqiq genetik konsultasiya

- İnfeksiyanın ilkin əlamətləri

- Hipokalsimiyanın əlamətləri

- Cərrahi müdaxilə variantları

- Qidalanma və ya dil çətinliyini aradan qaldırmaq üçün danışma terapiyası

- Psixoloji yardım

Diaqnoz və idarə etmə çətin olsa belə düzgün mütəxəssislərin birgə səyi nəticəsində DG sindromlu pasiyentlərin ölüm hallarını azaltmaq olar.

Analizə və genetik konsultasiyaya görə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edə bilərsiniz.


Məqalə Bioloji təbabət klinikası tərəfindən təqdim olunub

www.biolojitababat.az

Oxunub: 479
Paylaş:
Digər xəbərlər

Səhiyyə

17-02-2021, 11:42

Di George Sindromu – Genetik anomaliya

Səhiyyə

4-12-2020, 14:40

Daun sindromu

Səhiyyə

12-11-2020, 15:44

Xromosom quruluş ANOMALİYALARI

Səhiyyə

27-09-2020, 17:52

Huntington xəstəliyi

Səhiyyə

17-09-2019, 10:22

Huntington xəstəliyi

Adınız:*
E-Mail:
Yorumunuz:
  • winkwinkedsmileam
    belayfeelfellowlaughing
    lollovenorecourse
    requestsadtonguewassat
    cryingwhatbullyangry
Kodu girin: *
yenilə, əgər kod görünmürsə
Gündəm
Ürək damarlarını açan TƏBİİ QARIŞIQ
Trampın qərarı dolları bahalaşdırdı: Manatı nələr gözləyir?
SEPAH İranda hərbi çevriliş edə bilər?
Ermənistanda hərbi hissədə qan su yerinə axdı – Yaralılar var
Saçlara gözəllik və sağlamlıq bəxş edən BİTKİ KÖKÜ
Valideynlə yaşayan gənc ailələr sosial yardım ala bilər?
Son xəbərlər
  • Bu gün, 09:04
    Ürək damarlarını açan TƏBİİ QARIŞIQ
  • Dünən, 22:22
    Trampın qərarı dolları bahalaşdırdı: Manatı nələr gözləyir?
  • Dünən, 20:27
    SEPAH İranda hərbi çevriliş edə bilər?
  • Dünən, 19:50
    Ermənistanda hərbi hissədə qan su yerinə axdı – Yaralılar var
  • Dünən, 18:20
    Saçlara gözəllik və sağlamlıq bəxş edən BİTKİ KÖKÜ
  • Dünən, 17:31
    Valideynlə yaşayan gənc ailələr sosial yardım ala bilər?
  • Dünən, 16:26
    Azərbaycanda bu şəxslərin pensiya yaşı ARTIRILDI
  • Dünən, 15:45
    Ürək xəstəliyi olanların nəzərinə - Tanınmış həkimin TÖVSİYƏLƏRİ
  • Dünən, 14:35
    Moskva-Bakı gərginliyi açıq fazaya bu zaman keçəcək – Türk ekspertdən SENSASİYA
  • Dünən, 13:12
    Ağstafada dəhşət: Bir ailədə 5-ci faciəvi ölüm...
  • Dünən, 12:40
    Arıqlamaq istəyən mütləq hər gün bu yeməyi yeməlidir
  • Dünən, 11:13
    İran təkzib etdi: “Tramp yalan deyir!”
  • Dünən, 10:30
    Putin düyməyə basdı: azərbaycanlılar təhlükədə – Bakıdan təcili addım gözlənilir
  • Dünən, 09:04
    Eqzemanı ən tez müalicə edən nədir?
  • 7-07-2025, 22:31
    Müştərilərlə işləyən insanlar daha tez şəkər olur
  • 7-07-2025, 21:08
    Yuxudan yorğun oyanırsızsa, ciddi sağlamlıq probleminiz ola bilər
  • 7-07-2025, 20:36
    Rusiyaya növbəti zərbə: planlar dəyişdi – Hədəfdə üç ölkə var
  • 7-07-2025, 19:26
    Azərbaycanda manatla verilmiş kreditlər bahalaşdı
  • 7-07-2025, 18:13
    Qanı təmizləyən və arıqlamağa kömək edən MEYVƏ
  • 7-07-2025, 17:13
    İsrailin İranla müharibədən sonrakı planı ortaya çıxdı: Bu iki ölkə ilə...
  • 7-07-2025, 16:06
    Putin niyə Bakıya məhz Kurenkovu göndərir?
  • 7-07-2025, 15:34
    Xərçəng hüceyrələrini 30 dəqiqəyə məhv edir
  • 7-07-2025, 14:23
    Ev sahibi olmaq istəyənlərin nəzərinə: İki yol var, amma…
  • 7-07-2025, 13:21
    Rusiya Ukraynanı vurdu: 3 ölü, 27 yaralı
  • 7-07-2025, 12:42
    Yay aylarında xəstəliklərin əsas səbəbləri nədir?
  • 7-07-2025, 11:27
    Sərhəddə əməliyyat: İki ölkə hazırlığa başladı – 5 min hərbçi
  • 7-07-2025, 10:00
    İrəvanda gözlənilməz qərar: Moskva Ankara ilə əvəzləndi – Dəhliz detalı
  • 7-07-2025, 09:07
    Yaddaş pozulması - ƏSAS SƏBƏBLƏR
  • 6-07-2025, 22:34
    Dünyanın fırlanma sürəti artdı - Bu tarixlərdə gün qısalacaq
  • 6-07-2025, 21:18
    Saç tökülməsinin qarşısını alır və gurlaşdırır - Təbii ÇARƏ
Daha çox
  • Ana səhifə
  • Haqqımızda
  • Reklam
  • Əlaqə
Sosial şəbəkələrimiz:
  • Direktor: Firəngiz Rüstəmova
  • E-mail: [email protected]
  • Telefon: (+99412) 452 25 37
  • Klinika haqqında
  • Xəbərlər
  • Araşdırma
  • Maraqlı
  • Səhiyyə
  • Gözəllik və təbabət
  • Əfsanələr və Mİflər
  • Foto və Video qalereya
  • Mədənİyyət
  • Bİoqrafİya
Müəllif hüquqları qorunur. ailehekimiklinikasi.az-ın məlumatlarından istifadə etdikdə istinad mütləqdir. Məlumat internet səhifələrində istifadə edildikdə müvafiq keçidin qoyulması mütləqdir.
  • Ana səhifə
  • Haqqımızda
  • Reklam
  • Əlaqə