Genetik mühəndislik inkişaf etməyə başladıqdan və tibb sahəsinə inteqrasiya etdiyindən bəri xəstəliklərin dəqiq diaqnozu məqsədiylə genetik analizlər götürülməyə başlanmıştır. Eyni zamanda xəstəliklərin birdəfəlik müalicəsi məqsədiylə Gen Terapiya sahəsi tibb sahəsinin ən böyük maraq dairələrindən birinə çevrilmişdir. Gen Terapiyasının məqsədi xəstəliyə və ya sindroma səbəb olan spesifik genin pozulmuş funksiyasını bərpa etməkdir. Bunun üçün tərkibində genetik olaraq funksiyası bərpa edilmiş gen olan dərman preparatı xəstəyə verilir.

Yaxın vaxtlarda FDA tərəfindən Gen Terapiyası məqsədiylə iki xəstəliyin müalicəsinə icazə verilmişdir: Torlu qişanın pigment degenerasiyası tip20, autosomal resessiv (RPE65 genindəki mutasiya xəstəliyə səbəb olur) və Kəskin mieloid leykemiya.

Torlu qişanın pigment degenerasiyası uşaqlarda və yetkin insanlarda rastlanan mərkəzi görmə sisteminin zaman keçdikcə zəifləməyə başlaması nəticəsində ortaya çıxan irsi korluq xəstəliyidir və hal hazırda xəstəliyin birdəfəlik müalicəsi üçün luxturna (RPE65 genindəki mutasiyaları aradan qaldırılmış və funksiyası bərpa edilmiş geni ehtiva edir) adlı dərman preparatı istifadə edilir.

Kəskin mieloid leykemiya xəstəliyi isə uşaqlarda rastlanan qan xərçəngidir və hal hazırda xəstəliyin birdəfəlik müalicəsi məqsədiylə kymriah (xəstənin öz T-hüceyrəsi xəstədən izolyasiya edilərək xərçəng hüceyrələrini tanıyıb onları ortadan qaldırması üçün genetik olarak modifikasiya edilir və xəstəyə verilir) adlı dərman preparatından istifadə edilir. Bu müalicə metodu adətən kimyaterapiya və digər müalicə metodlarına xəstə cavab vermədikdə yəni sağalması mümkün olmadıqda xəstənin müalicəsi üçün birdəfəlik metod olaraq istifadə edilir.

Klinikamızda hər iki xəstəliyin diaqnozu məqsədiylə genetik analiz götürülür və konsultasiya edilir.