Yumurtalıqların həyat müddəti içərisində germ hüceyrə sayına görə müəyyən edilir. Hamiləliyin 20-ci həftəsində hər yumurtalıqda 3.5 milyon yumurta hüceyrə var ikən doğumda bu say hər yumurtalıqda 1 milyona, yetkinlik dövründə 300.000 və 40 yaşında 10.000e düşür. Çoxalma dövrü ərzində yalnız 500 ə qədər yumurta hüceyrə yetkin və potensial olaraq hamiləliklə nəticələnəcək hala gəlir. Qırx yaşından sonra yumurtaların tələfatında bir sürətlənmə izlənir. Menopauza diaqnozu qanda FSH, LH və E2 hormonlarının səviyyələri ilə qoyulur. "Occult ovarian çatışmazlıq" kimi tanınan gizli yumurtalıq çatışmazlığında xəstə normal menstruasiya gördüyü halda, qanda FSH səviyyəsi o yaş qrupu üçün müəyyən olunan hesablamanın 2 dəfə artma üzərindədir və ultrasəsdə da yumurtalıqda follikul adı verilən və yumurta hüceyrə istehsal ehtiyatını göstərən rezervdəki sayda azalma olduğu görülür. Bu vəziyyət heç bir səbəb olmadığı halda hamilə ola bilməyən xəstələrdə uşaq sahibi olmamağın mühüm səbəblərindən biridir.
Prematür yumurtalıq çatışmazlığının səbəbləri nələrdir? 1-ci genetik səbəblər: Prematür yumurtalıq çatışmazlığı olan xəstələrin 40 %-ində genetik səbəblər görülür. Görülən işlərdə prematür yumurtalıq çatışmazlığında 5-30-% nisbətində irsi keçid olduğu göstərilmişdir. Genetik keçid forması X bağlı, otomoxrosomal dominant və ya resesiv olur. Ancaq genetik keçidin necə olduğu mövzusunda qəti bir məlumat ortaya qoyulmamışdır. Bu ailələrin kişi fərdlərində bir pozğunluq görülmür.
A. Turner Sindromu: Bu sindrom xromosom quruluşunun XO, yəni iki dənə olması lazım olan cinsiyyət xromosomunun tək olması nəticəsində ortaya çıxır. Bu xəstələrin çox az bir qismi yetkinlik dövrünə girə bilməməklə birlikdə, heç menstruasiya görmür və cinsi inkişaf olmur. B. X-kromozomunda kiçik pozuntular: X xromosonunun heç olmaması Turner sindromuna səbəb olarkən, xəstədə yalnız yumurtalıq qüsurları da görmək olar və xəstə heç menstruasiya görməyə və ya erkən menopauza girə bilər. Yenə X xromosomunda translokasyon adı verilən pozuntuların olması erkən menopauza səbəb olur. X mozaizm adı verilən xromosom pozğunluğunda da erkən menopauza görülə bilər. Son olaraq Frajil-X sindromu adı verilən və əsasən ailənin oğlan uşaqlarında irəli dərəcədə geri zekalılıkla seyr edən xromosom pozğunluğunda qız uşaqlarında erkən menopauza görünür. C. Ferment çatışmazlıqları: I.17-hidroksilaz II. Steroidejonik kəskin nizamlayıcı protein IIIİ. Aromataz IV. Galaktoza-1-fosfat üridil transferaza D. Follikül xəbərdaredici hormon reseptor genetik mutasiyalar: FSH hormonunun təsir göstərdiyi reseptorlarda tam itki olması vəziyyətində xəstə heç menstruasiya görməz qismən itkilərdə erkən menopauza görülür. E. Sanki Sindromu: Avtosomal resesif keçidli genetik bir xəstəlik olub; Anadangəlmə karlıq, qısa boy və yumurtalıqların inkişaf etməməsi ilə xarakterizə edilir. F. Ataxia-telenjektazia: Beyincik funksiyalarında pozğunluq, xərçəngə uyğunluq, immunitet sistemi çatışmazlığı və radiasiyaya həssaslıq ilə xarakterizə edilən bu xəstəlikdə yumurtalıqlarda da inkişaf pozğunluğu görmək olar. Xəstəlik avtosomal resesif olaraq keçir. G. İnhibin genə bağlı qüsurları 2-ci Yumurtalıqların viruslara bağlı infeksiyaları: Xanazır (qulaqdibi xəstəliyi, parotit) infeksiya keçirən qadınların 2-8 %-ində yumurtalıqlarda da infeksiya görülür. Bu infeksiyada yumurtalıq təxribatına səbəb olaraq erkən menopauza yol aça biləcəyi irəli sürülür. Həmçinin sitomegalovirus, malyariya, su çiçəyi və dizenteriya ilə erkən menopauza arasında əlaqə olduğu irəli sürülübsə də bu fakta qəti dəlillər ortaya qoymamışdır. 3-cü Kimyaterapiya və radioterapiya 4-ci İmmunitet sisteminə aid pozğunluqlar: Prematür yumurtalıq çatışmazlığı olan xəstələrin kiçik bir hissəsində yumurtalıqlara qarşı anticisimlər sentezlənməklə və yumurtalıq toxumasının keyfiyyətinin itməsinə səbəb olur. Bu qrup xəstələrdə yenə də xəstənin öz toxumalarına qarşı anticisim istehsal etməsi ilə xarakterizə olunan xəstəliklərin görülmə ehtimalı artır. Autoimmün xəstəliklər adı verilən bu qrup xəstəliklər qalxanabənzər, mədəaltı vəzi və böyrəküstü vəzi qüsurları, bəzi revmatizma xəstəlikləri, bəzi qan xəstəlikləri və şəkər xəstəliyi kimi ortaya çıxa bilir. Prematür yumurtalıq çatışmazlığının diaqnostikası necə qoyulur? Prematür yumurtalıq çatışmazlığı diaqnozu qanda FSH, LH və E2 hormonlarının səviyyələrinə baxılaraq qoyur. Qəti diaqnoz üçün 1 həftə ara ilə və 4 dəfə qan analizinə baxılması lazımdır. Diaqnoz qoyduqdan sonra bu xəstələrin bir hissəsində autoimmün xəstəlik riskində artım olduğunu nəzərə alınmaqla aşağıdakı testlərdə aparılmalıdır: Kalsium, fosfor, aclıq qan şəkəri, aclıq kortizol səviyyəsi, sərbəst qalxanabənzər hormonları, TSH, qalxanabənzər anticisimlər, qanın ümumi analizi, sedimentasyon sürəti, total protein/globulin, romatoid amil, ANA. Bundan başqa, xəstə 30 yaşın altında isə mütləq xromosom analizi aparılmalıdır. Prematür yumurtalıq çatışmazlığının müalicəsi necədir? Xromosom pozuntularına bağlı və heç menstruasiya görməyən xəstələrdə hormon köçürülməsindən başqa edilə biləcək bir şey yoxdur. Bu xəstələrdə uşaq sahibi olmaq üçün yeganə yol yumurta hüceyrə köçürülməsidir. Yenə xromosom pozuntularına bağlı, ancaq xəstənin yetkinlik dövründən sonra menopauzaya girdiyi vəziyyətlərdə; hormon müalicəsi və uşaq istəyirsə yumurta hüceyrə köçürülməsidən başqa edilə biləcək bir şey yoxdur. Öncəliklə bu xəstələrin 10-20 %-ində avtomatik geri dönüş ola biləcəyini nəzərə almaq və bu səbəblə müəyyən fasilələrlə hormon dəyərlərinə baxmaq lazımdır. Əgər xəstə uşaq istəyirsə qanda FSH və LH səviyyələrinə baxılmalı, FSH/LH nisbəti 1-dən kiçik isə yumurtalıqları xəbərdaredici dərmanlar verilməlidir. Bu dövrdə tətbiq olunacaq müalicə (süni mayalanma, aşılanma) kimi süni mayalanma daha məntiqli görünür. Digər xəstələrdə sümük əriməsi və başqa menopauza təzahürlərinin qarşısının alınması üçün hormon müalicəsinə başlanmalıdır. Hormon müalicəsi zamanı xəstələrin 10-20 %-inin avtomatik menopauzaya çıxa bilər və bu səbəbdən xəstələrin hamilə olacağı unudulmamalıdır. Hormon müalicəsi hamiləliyə mane olmur və yaranan hamiləlik üzərində də ciddi bir anomaliya potensialı yoxdur. Bunlardan başqa, uşaq sahibi olmaq üçün ən əhəmiyyətli yol yumurta bəxşişidir. "Occult gizli yumurtalıq yetməzliyi" olan normal menstruasiya gördüyü və FSH hormonunun yüksək olduğu hallarda öncəlliklə süni mayalanma olunmalıdır. Bu xəstələrdə süni mayalanma üçün dərman istifadə olunmayaraq təbii tsiklda süni mayalanma tətbiq oluna bilər. Gənc xəstə qrupunda az yumurta əldə edilməsinə baxmayaraq əhəmiyyətli dərəcədə uğur əldə edilir. Bu qrup xəstələrin menopauzaya erkən girəcəyininin də xəstəyə izah edilməsi lazımdır.